4 NHÓM THAI PHỤ ĐƯỢC BÁC SĨ KHUYÊN NÊN THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM NIPT MỚI

SÀNG LỌC TOÀN DIỆN 3 LOẠI BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN PHỔ BIẾN

Việc tầm soát sớm các bất thường về di truyền giúp can thiệp kịp thời và điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh; hoặc thai phụ có thể chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả, chăm sóc chuyển dạ kịp thời, can thiệp ngay sau sinh.

Bên cạnh các gói xét nghiệm triSure NIPT truyền thống, thai phụ hoàn toàn có thể chủ động chọn 1 dịch vụ nâng cấp với 3 xét nghiệm trong 1 – triSure Procare. triSure Procare là xét nghiệm NIPT duy nhất hiện nay tại Việt Nam tầm soát được 3 loại bất thường di truyền với chỉ 1 lần thu máu mẹ khi thai tròn 9 tuần:

25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai: Down, Patau, Edwards…

25 bệnh đơn gen trội phổ biến nhất cho thai: loạn sản xương, động kinh, xương thủy tinh, hội chứng noonan

9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ: tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD, dị ứng sữa…

Đặc biệt, triSure Procare chính là bước tiến mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, giúp phát hiện chính xác nhóm bệnh đơn gen trội dễ bị bỏ sót trong giai đoạn tiền sản (do siêu âm có khả năng bỏ sót bệnh, không thể phát hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc NIPT truyền thống, hoặc tiền sử gia đình không phải là yếu tố để phát hiện nguy cơ hiệu quả).

Việc tầm soát sớm các bất thường về di truyền giúp can thiệp kịp thời và điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh; hoặc thai phụ có thể chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả, chăm sóc chuyển dạ kịp thời, can thiệp ngay sau sinh.

Các nhóm đối tượng sau nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm triSure Procare:

+Thai phụ muốn sàng lọc toàn diện cho con

+Thai phụ có chồng trên 40 tuổi

+Siêu âm thai bất thường (theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa, như độ mờ da gáy tăng trong quý 1 thai kỳ…)

+Tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền trong các gen được khảo sát

TS.BS. Tô Văn Trung